Ellis-van Crefeld-Syndrom

Durch einen Gendefekt ist die Bildung der Knorpelzellen gestört. Dadurch kommt es zu unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen. Am auffälligsten ist eine Verkürzung der Gliedmaßen, während der Rumpf normal ausgebildet ist. Häufig kann es zudem zu einer Verschmelzung der Oberlippe mit der Zahnleiste kommen. Außerdem können auch Fehlbildungen der Nägel und eine verzögerte geistige Entwicklung, die zu Infantilismus führt, auftreten. Patienten mit Herzfehler sterben meist im 1. Lebensjahr.

Eine solche Vorerkrankung führt zur Ablehnung des Krankenversicherungsantrags.

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